Inhoud
Trombocytopenie en radiaal aplasiesyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Het is ook bekend als trombocytopeniesyndroom zonder straal of TRA. Het werd voor het eerst beschreven door Judith G. Hall, MD, in 1969. Hoewel onderzoeker John K. Wu, MD meer dan 20 symptomen van deze aandoening heeft gedocumenteerd, zijn de belangrijkste symptomen een laag aantal bloedplaatjes, wat leidt tot een aanleg voor blauwe plekken en bloedingen. , en afwezigheid van de straal, die een onderarmbeen is. Per miljoen geboorten komen ongeveer 4,2 gevallen voor. Hoewel het TAR-syndroom vroegtijdig overlijden kan veroorzaken als gevolg van bloedingen of orgaanstoornissen, kunnen kinderen die het hebben en een effectieve behandeling krijgen, mogelijk een normale levensverwachting hebben en zelfstandig leven.
Primaire symptomen
De symptomen van het TAR-syndroom kunnen primair zijn, die direct worden veroorzaakt door de genetische afwijking, en secundair, veroorzaakt door de primaire symptomen. Niet alle mensen met dit syndroom hebben alle primaire of secundaire symptomen, maar alle patiënten hebben een unilaterale of bilaterale radiale agenesie en hebben trombocytopenie of een zeer laag aantal bloedplaatjes in de eerste 18 maanden van hun leven.
Primaire symptomen: Trombocytopenie - zeer laag aantal bloedplaatjes, celfragmenten die nodig zijn voor de bloedstolling. Onontwikkelde of afwezige megakaryocyten, beenmergcellen die bloedplaatjes produceren. Eosinofilie - hoog aantal eosinofielen, bloedcellen die infecties bestrijden. Bloedarmoede - laag ijzergehalte in het bloed. Afwezigheid van radiusbot in één of beide armen. Afwezigheid, afwijking of onderontwikkeling van de ellepijp in één of beide armen. Abnormale schoudergewrichten. Ontwrichting van heupen. De knieën of knieschijven zijn gedeeltelijk ontwricht of abnormaal vergroot. Femorale torsie - lang dijbeen gedraaid. Tibiale torsie - het scheenbeen is gedraaid. Afwezigheid van fibula (kuitbeen). Kleine voeten met abnormaal inbrengen van de teen. Ernstige intolerantie voor koemelk. Hartafwijkingen. Nierafwijkingen. Hypoplastische baarmoeder en vagina.
Secundaire symptomen
Hematoom of bloeding als gevolg van trombocytopenie. Vroegtijdige dood door bloeden. Pols- en knieartritis door eosinofilie en verplaatsingen. Intestinale bloeding als gevolg van melkintolerantie. Onvruchtbaarheid bij vrouwen, als gevolg van misvormingen van de baarmoeder.
Prognose
Kinderen geboren met het TAR-syndroom zijn vatbaar voor chronische trombocytopenie, opgeteld bij momenten waarop hun trombocytopenie acuter wordt en blauwe plekken en ernstige bloedingen veroorzaakt. Op de leeftijd van 6 jaar krijgen de meeste kinderen met deze aandoening echter een bijna normaal aantal bloedplaatjes en wordt het risico op bloedingen kleiner. Volgens Wu zal een kind met deze ziekte op 2-jarige leeftijd een normale levensverwachting hebben.
Mensen met radiale aplasie - afwezigheid van radiusbot - zonder andere misvormingen in de arm kunnen alle normale dagelijkse activiteiten leren uitvoeren als ze de juiste orthesen krijgen. De prognose voor mensen met orgaan- en skeletaandoeningen, naast de armen, hangt af van het type defect en de behandeling die ze krijgen.
Behandeling
De behandeling hangt af van het type en de ernst van de symptomen. Wu zegt: "Verreweg de belangrijkste behandeling is bloedplaatjestransfusie." Andere veel voorkomende behandelingen zijn het gebruik van op maat gemaakte orthopedische orthesen en chirurgie om de aangetaste ledematen functioneler, symmetrischer of esthetisch aantrekkelijker te maken. Hoewel amputatie om de patiënt voor te bereiden op het gebruik van een prothese een optie is, hebben mensen met radiale aplasie en trombocytopenie syndroom vaak niet voldoende spierkracht om een prothese effectief te gebruiken en patiënten met functionele handen ze vinden ze over het algemeen nuttiger dan de lange armen die de prothesen bieden. Beenmergtransplantatie is een optie voor mensen bij wie de bloedingsneiging niet verbetert met transfusies van bloedplaatjesconcentraat. Darmproblemen als gevolg van intolerantie voor koemelk kunnen worden behandeld door koemelk uit de voeding te verwijderen.
Probleempreventie
Patiënten en hun families kunnen veel van de bloedingsepisodes die verband houden met het TAR-syndroom vermijden. Goede preventieve maatregelen zijn onder meer: Het uitvoeren van bloedplaatjestransfusies. Voorkom letsel - het dragen van een zachte helm kan helpen. Vermijd het gebruik van geneesmiddelen die de bloedstolling verminderen, waaronder aspirine en niet-steroïde ontstekingsremmers of NSAID's. Kleine snijwonden en injectieplaatsen behandelen, er langdurige, stevige en constante druk op uitoefenen totdat het bloeden stopt.
